波斯猫

猫的PKD多囊性肾疾病问答集


PKD是polycystickidneydisease多囊肾。是一种波斯或者波斯cross的遗传性疾病。治愈几率很低。小猫遗传了这种基因,生下就会带有不正常的肾脏,但是待到发病却在3岁到10岁之间。最后结果肾脏无法正常工作,肾脏衰竭。

1.Q:什么是体显性多囊性肾疾病?A:体显性多囊性肾脏疾病(Autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD/PKD)是一种体染色体显性的遗传疾病;它可以发生在人、猫、狗,和其它动物身上。从年(BattershellGarcia)开始出现在文学报告中,但是直至年(Billeretal.)才开始正式的科学研究。而猫的多囊性肾病大多发生在波丝猫(Persians)或是有波丝猫血统(persian-relatedcats)的猫身上。有问题的猫,会在肾皮质(cortex)中形成充满液体的囊,这些充满液体的囊会渐渐地压迫肾脏的其他组织造成肾脏组织坏死而形成慢性肾功能衰竭。2.Q:PKD可能由其它因素譬如食品添加剂或环境来造成吗?A:不。由定义上而言,PKD是一种基因遗传疾病;目前尚无任何証据说明食品添加剂或环境因素会造成PKD囊肿的增长率或PKD的严重性。3.Q:PKD如何被遗传呢?A:遗传学上,遗传有二种方式:体染色体显性和体染色体隐性遗传。迄今,从患病的猫身上已确定找出一异常基因且是显性遗传,名为PKD1、又名Polycystin,是一种细胞膜上的穿透蛋白。(Lyonsetal.)4.Q:肾功能衰竭都是PKD所引起的吗?A:造成肾功能衰竭的原因其中有百分之八十五是因为PKD1基因的突变所引起的;在全世界的波斯猫中约有38%罹患多囊肾病------也就是全世界的猫中约有6%罹患多囊肾病[波斯猫约占全数猫的16%]。5.Q:二个正常亲代可以生出一异常子代吗?A:否。依据孟德尔遗传定律,二个正常亲代无法生出一异常子代。可能的解释为:

1.有自发性突变发生。

2.假阴性--误判二个正常亲代为正常、或假阳性--误判子代为异常(可能源自不够精确的检测方法)。

3.亲代辨认错误—所认知的父母猫并非真正的亲生父母,且亲生父母实际上是带有PKD的猫。

4.接受到体染色体隐性基因遗传,但此论点尚无証据。6.Q:PKD阳性异常同型合子Homozygotes存在吗?A:否。尤其是可以利用分子生物学的检测来判定后。在罹患此疾病的猫只中PKD1基因型并未检出具有”同型合子的”(homozygous)组合,可能是因为此正常基因在胚胎发育过程中扮演重要角色,否则将导致胚胎死亡。被检测出具有PKD1基因的突变,且此对偶基因(allele)之基因型(genotype)均呈现”杂型合子的”(heterozygous)组合。除此之外、在所有现成可用的PKD族谱中可以很清楚地将此突变基因分离出来,未罹患此病之猫咪并未检出具有PKD1基因的突变--即”同型合子的”(homozygous)组合。但这些非波斯猫的受检数量依然太少,尚需更多数量来佐証。9.Q:利用超音波检测体显性多囊性肾疾病(PKD),其准确性为何?A:年以前的诊断方式主要是利用超音波(ultrasound)检测。在猫咪16周龄大小时,使用超音波扫描时,有这种问题的猫,约有75%的猫可以扫到囊样构造(也就是说,25%有这种问题的猫无法被检测出),而到36周龄时,有91%的猫可以扫到囊样的构造(也就是说,9%有这种问题的猫末被检测出)(Billeretal.),随着年龄成长,其准确性也跟着提升;一般而言,猫咪在超过10周龄大小时,使用超音波扫描时,可达到90~95%的准确度。而这高准确度是由适当优越的仪器设备和有高技术性、训练完善、经验丰富以及有能力判读的超音波测验师和医生完成的,更何况没有经验者。10.Q:其准确性的依据为何?A:比较各检测法准确性的依据,最后完全利用在自然死亡或安乐死情况下之后依照病理组织学(histopathology)检查所确定之病理组织。11.Q:利用基因检测检测体显性多囊性肾疾病(PKD),其准确性为何?A:现在(年以后)最新的方法是利用基因检测(DNATest)。利用精密的基因检测,将遗传基因放大,透过高技术性、训练有术、经验丰富以及有能力判读的分子生物学家,便可精确地将此基因正常与否加以判定,其准确性为%。12.Q:比较超音波或基因检测,何者准确呢?A:超音波检测是指其表现型(phenotype)之检测;一般而言,猫咪在超过10周龄大小时,使用超音波扫描时,是可达到90~95%的准确度。但利用更精密的基因检测,是指其基因型(genotype)之检测,将可达到%的准确度,而且可以在任何年龄进行检测。13.Q:如何采样呢?A:1.血液:将新鲜的血液注入抗凝管中,在4℃下运送至检测单位。(建议由有经验的兽医师进行采血动作)

2.口腔黏膜细胞:只需用棉花棒在猫咪的面颊口腔内壁取下一些黏膜组织,稍微风干后放入夹链袋,在室温下运送至检测单位做为检测之用即可;如果猫正在进食或喝水,请等待20分钟后再采样。棉花棒取样相当简单,为非侵入式,完全无痛。(此法不必由兽医师进行采样)3.毛囊细胞:可利用梳子在猫咪身上梳刷数回,将取得至少三十根以上之猫毛放入夹链袋,在室温下运送至检测单位做为检测之用即可。毛发取样亦相当简单,但主要问题在于样品--猫毛是否完全由同一只身上所取得,因此必须特别注意此问题。(此法不必由兽医师进行采样)14.Q:除了PKD疾病引起的肾脏囊肿外,是否尚有其它原因造成肾脏囊肿的发生呢?A:是;也就是说肾脏囊肿的发生,并非均由PKD疾病所引起的,尚有其它原因造成肾脏囊肿的发生。但不管起因为何,在非波斯猫品系中囊肿的发生实际上是相对地罕见的。如此当前的理论是,只要有囊肿被发现在波斯猫和相关的品系中皆视为是PKD囊肿。在年的研究报告中(Lyonsetal.)指出,在48只罹患此疾病的猫只中利用基因检测,均检测出具有PKD1基因的突变。但这些非波斯猫的受检数量依然太少,尚需更多数量来佐証。况且由定义而言,PKD是一种基因遗传疾病;目前尚无任何証据说明食品添加剂或环境因素会造成PKD囊肿的增长率或PKD的严重性。15.Q:PKD与颜色相关吗?A:不。所有证据迄今,PKD和猫的颜色没有任何关系。16.Q:PKD的症状是什么?A:PKD没有任何症状。只有当PKD发展至足以造成肾脏组织坏死而形成慢性肾功能衰竭时,症状才显现出来,也就是体重下降、食欲不佳、口渴程度增加、增加排尿、缺乏活力以及呕吐等症状。而且那些和肾功能衰竭相关的症状,也并非都是PKD所特有的。17.Q:PKD是致命的吗?PKD阳性猫可以活多久?A:否;部分PKD阳性的猫会因为其它非PKD的病因而死亡。理论上PKD阳性的猫最终会发展至肾功能衰竭而死亡。但是,在实际状况中,部分PKD阳性猫的死因是由其它非PKD所引起的。PKD阳性的猫发展至肾功能衰竭而死亡,一般出现在猫咪3至10岁之间(平均年龄为7岁)。18.Q:一般猫可以活多久?A:这似乎是个简单容易答覆的问题,但不幸地,不同的信息来源提供不同的答案:有的说10~18年、有的说16~18年、也有的说12~15年;整体而言,这大半是由环境及生活质量来决定之,由于医疗质量不断的提升、猫咪的保健用品一直研发改良、猫饲主的育猫技术越来越好,因此不难发现有很多的猫咪都可以超过这个岁数,尤其是居家型受到诃护的猫,他们的寿命平均可以达到15-20年。根据报导:在日本青森的冈田先生所饲养的母猫???子」享年36岁,这是已知活最久的猫。19.Q:如何治疗患有PKD的猫咪?A:目前还没有真正具体有效治疗此病的方法。PKD是一种渐进式、不可逆的(无法回复的)肾脏疾病;现今采用治疗PKD的方法和其它引起慢性肾衰竭疾病的治疗相似。这种治疗方法包括控制食用蛋白质的部分:食用高生物价值的蛋白质(biologicalvalueprotein)来控制摄取适度的蛋白质﹔控制食用磷的部分:一直提供新鲜的对磷酸盐结合剂的饮用水,来控制饮食中磷的含量,以降低血清磷浓度;补充Calcitriol(VitaminD);以及在有需要时对贫血症的治疗,如注射红血球生成素(erythropoietin)。兽医和繁殖者还需要更多对于成因和有效治疗的研究。20.Q:如何照顾带有PKD1异常基因的猫咪?A:目前还没有真正具体对带有PKD1异常基因猫咪的居家照顾方法。但为了延缓带有PKD1异常基因猫咪的肾脏负担以避免肾脏功能快速退化,有以下典型的条件包括:如处方饮食(Prescriptiondiet)、可能的皮肤下流体疗法(Possiblesubcutaneousfluidtherapy)以及药物治疗(medication)等。※一旦PKD被诊断出来,亦即囊肿开始生成—也就是慢性肾衰竭的开端;到目前为止没有任何方式可以减缓或防止最终慢性肾衰竭发生。要预防这种严重的问题,必须要求繁殖户避免将带有PKD1异常基因的波斯猫或有波斯猫血统者进行交配以消除PKD。21.Q:繁殖者在繁殖时如何避免PKD?A:繁殖者在繁殖波斯猫以及波斯猫相关血统前应先进行PKD1基因筛检,原因如下:由于PKD是一种体染色体显性基因遗传疾病﹐它比较容易追寻和避免。避免PKD最快的方法是为患病的猫绝育﹐这样可避免遗传给下一代。所有用于繁殖的动物都应该进行基因检测,检测是否有异常PKD1基因的存在。例如,两只”杂型合子的”(heterozygous)组合互相交配,将会导致育种繁殖时四分之一(25%)死胎的损失。而且出生的猫只中依然占有三分之二的比例呈现”杂型合子的”(heterozygous)组合,将会继续传递给下一代。









































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